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新生兒疾病篩查知多少?

時間:2017.04.24來源/作者:防保科閱讀次數: 822
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               新生兒疾病篩查知多少?                     

爲什麽要進行新生兒疾病篩查?

   某些先天性遺傳代謝病患兒在出生的頭幾個月裏往往與正常嬰兒一樣,沒有任何特異的症狀,醫生難以診斷。而這些疾病如果不及時治療,就會發生不可逆的大腦和/或其他髒器損傷,導致智力發育明顯落後或其他殘疾;若能在出生後早期明確診斷,並給予有效的治療,極大多數患兒的智力以及體格發育能達到同齡兒的正常水平。新生兒遺傳代謝病篩查就是采集新生兒嬰兒的血液進行實驗室檢測,早期發現這些疾病,爲盡早治療、防止兒童殘障爭取寶貴的時間。

篩查病種有哪些?

   我省的常規篩查病種目前爲先天性甲狀腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性腎上腺皮質增生症(CAH)以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(G-6-PD).

篩查如何進行?

    當嬰兒出生滿72小時,並喂足6次奶後,在其足跟側緣采集3個血斑,待幹燥後寄浙江省新生兒疾病篩查中心檢測,如發現可疑病例,該中心將會及時與家長聯系複查事宜,一旦疾病得到確診,就立即進行治療。

治療早晚將決定疾病預後

    治療越早,預後越好。先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生1個月內得到有效治療,其智能發育很少受到影響,在1歲後開始治療,其智商往往在60以下,處于重度或極重度智力損害狀態。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症早期診斷可避免急性溶血性貧血。先天性腎上腺皮質增生症早期治療可明顯降低生長遲緩和髒器損傷的發生率。

先天性甲狀腺功能低下症(CH)

    先天性甲狀腺功能低下症是由于患兒體內甲狀腺激素缺乏而致病,典型症狀可有以下表現:智力發育落後,四肢較短,身材矮小,顔面和下肢水腫,眼距較寬,鼻梁塌陷,唇厚舌大,腹部膨隆、臍疝等。

苯丙酮尿症(PKU)

    苯丙酮尿症是患兒體內缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,表現爲:智力低下,心理行爲異常,有近一半的兒童合並癫痫;頭發呈黃色,皮膚顔色變淺,尿液有一種特殊的黴臭味(鼠尿味)。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(G-6PD)

    葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症是一種紅細胞酶的缺乏症,患者在某些誘因下發病(藥物或食入蠶豆),故又稱蠶豆病,發病的臨床表現爲急性溶血性貧血和由此而産生的高膽紅素血症。此症在新生兒期可引起核黃疸而導致智力低下。

先天性腎上腺皮質增生症(CAH)

   先天性腎上腺皮質增生症是一種先天基因缺陷引起的疾病,由于腎上腺皮質激素合並過程中有關酶缺陷,皮質醇合並部分或完全受阻,使下丘腦-垂體的促腎上腺皮質激素分泌增加,腎上腺皮質增生,17羟孕酮等中間代謝産物增加,主要表現爲失鹽症群、雄激素過多症群(女性男性化和男性性早熟)等。